INFERTILITÁ/Infertilità maschile

Cause di infertilità maschile
Sembra che le cause di infertilità maschili siano in reale aumento. Sia lo stile di vita odierno che fattori ambientali come l'inquinamento potrebbero giocare a questo proposito un ruolo rilevante. Cause come il varicocele o le infezioni, possono disturbare per un tempo molto lungo la formazione degli spermatozoi e determinare quindi danni notevoli ai testicoli, a volte irreversibili. Per fortuna le terapie oggi disponibili consentono di affrontare in pratica tutti i tipi di infertilità maschile, anche quando non si trovano spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia).

(1) Varicocele
È una dilatazione delle vene che circondano i funicoli spermatici.(disegno) Tale condizione è molto frequente quando si rinviene un deficit nella mobilità degli spermatozoi. La causa di questa dilatazione non è conosciuta, ma sembra legata a fattori genetici e costituzionali. Il calore ambientale eccessivo può inoltre accentuare tale tipo di danno. Il varicocele d'alta parte passa spesso inosservato perché in genere l'uomo non avverte fastidi. Così questa condizione ha molto tempo per esplicare i suoi effetti nocivi specialmente quando la scelta riproduttiva avviene in età più avanzata.

(2) Infezioni
Sono molto frequenti. Vari sono i tipi di germi coinvolti. Spesso alcuni di questi si trasmettono sessualmente e l'infiammazione coinvolge la prostata o le vescichette seminali, senza che il paziente se ne accorga. A volte anche virus come quello della parotite possono provocare infezioni gravissime a carico dei testicoli (orchite), determinando addirittura azoospermia.

(3) Deficit ormonali
Rappresentano una percentuale modesta delle cause di infertilità maschile. Spesso si verifica un deficit ormonale dell’ipofisi (ghiandola del cervello che produce gli ormoni FSH ed LH) che si ripercuote a sua volta sulla formazione degli spermatozoi.

(4) Altre cause
Possono essere cause di infertilità maschile i traumi a livello dei testicoli oppure la loro mancata o parziale discesa dall'addome nella borsa scrotale (criptorchidismo). Cause sono anche certi fattori tossici presenti nell'ambiente come prodotti di processi lavorativi oppure alcune sostanze farmacologiche (come quelle usate per la cura dei tumori). Una causa immunologica di infertilità è rappresentato dalla produzione da parte dell'organismo maschile di anticorpi contro i suoi stessi spermatozoi (autoanticorpi). In seguito a ciò essi si "incollano" tra loro non riuscendo così ad avere un corretto movimento progressivo. Alcune cause anche gravi di infertilità maschile possono essere genetiche, come l'azospermia per l'assenza sin dalla nascita del condotto deferente (agenesia). Infine, molto spesso non si ritrovano più le cause di situazioni patologiche del liquido seminale; questo può accadere perché la causa ha agito per un certo periodo di tempo (infezioni) e poi è scomparsa.

Altre cause e infertilità inspiegata

(1) Cause genetiche
La compromissione della funzionalità riproduttiva , per la presenza di anomalie cromosomiche (cioè situate sui cromosomi) o geniche (situate sui geni), si manifesta con quadri clinici di vario grado : dall'impossibilità ad iniziare una gravidanza sino all'abortività ripetuta. Le alterazioni cromosomiche di numero e di forma a carico degli autosomi (si chiamano così i cromosomi dall'1 al 22) o dei cromosomi sessuali (X eY), possono comportare difetti della funzionalità riproduttiva perché disturbano la formazione dei gameti maschili e femminili, senza però avere effetti evidenti sulle altre funzioni o strutture dell'individuo. Le alterazioni genetiche possono intervenire tra l'altro proprio durante la formazione dei gameti, cioè nel corso della loro meiosi. Per i gameti maschili il danno è più serio perché si può bloccare la produzione di tutti gli spermatozoi. Nell'uomo, ad esempio, la presenza di tre cromosomi sessuali (XXY anzicchè XY) provoca la sindrome di Klinefelter, nella quale l'aspetto dell'individuo può essere del tutto normale( anche se a volte mostra qualche caratteristica femminile) , ma la produzione di spermatozoi è estremamente ridotta sino all'azospermia. Alcune condizioni di azospermia o gravissima oligospermia sono associate alla mancanza di piccoli tratti del cromosoma Y (microdelezioni). Le anomalie dei cromosomi possono essere scoperte eseguendo sia sulla donna sia sull'uomo il cosiddetto cariotipo, cioè un'indagine che mediante un semplice prelievo di sangue permette di vedere il numero e la forma dei cromosomi (corredo cromosomico). Questo esame è utile anche per tutte le coppie che, pur non avendo problemi di fertilità, desiderano conoscere la possibilità di trasmettere eventuali anomalie cromosomiche ai figli. In particolare ciò è consigliabile quando nelle famiglie si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale, oppure casi di parenti che hanno presentato aborti ripetuti. Le malattie geniche invece sono individuabili solo studiando quelle piccolissime porzioni di cromosomi che si chiamano geni. Per questo sono necessari particolari esami sul sangue detti di "biologia molecolare". Questi si eseguono quando sorge il sospetto che un individuo possa essere portatore di una ben precisa malattia; oppure nella famiglia di origine si sono manifestate malattie particolari come la Fibrosi Cistica, la Distrofia muscolare e il Favismo., oppure quando la coppia proviene da aree geograficamente a "rischio" per certe malattie. Per l'Italia, ad esempio, una di queste malattie è l' Anemia Mediterranea per chi proviene da zone come la Sardegna, il delta del Po, la Calabria, la Puglia. E' opportuno, però, associare sempre a queste analisi particolari un colloquio con il genetista in modo da selezionare bene le indagini da eseguire per interpretarle nel modo più corretto. Lo specialista sarà in grado, studiando ciascun caso, di prevedere se ed in che percentuale l'anomalia genetica si potrà trasmettere ai figli (consulenza genetica). Invece alcune malattie cromosomiche come la Sindrome di Down (o Trisomia 21) pur non essendo trasmissibili aumentano progressivamente con l'età della madre per cui, in caso di età materna avanzata (maggiore di 35 anni), sarebbe comunque opportuno valutare la situazione con il medico o il genetista. 

La procedura per sapere se vi sono cause genetiche nell'infertilità di una coppia non è semplice. Essa non è inoltre automatica anche quando si è individuato un difetto cromosomico nelle cellule di una persona: infatti esistono i "mosaicismi", che consistono nella presenza di più linee cellulari a costituzione cromosomica diversa. Essi sono dovuti ad una errata divisione cellulare o ad una perdita di un cromosoma durante la formazione dell'embrione. La variabilità degli effetti di questa condizione sull'individuo , cioè se e come si manifesterà la malattia dipende dalla percentuale e dalla distribuzione nei tessuti nell'organismo delle cellule portatrici del cromosoma mancante o difettoso. Le alterazioni a carico degli autosomi ( cioè i cromosomi non X o Y) possono verificarsi sia nell'uomo che nella donna.  Essere portatori di queste alterazioni cromosomiche oltre a diminuire la fertilità può favorire la trasmissione di tali difetti nel prodotto del concepimento in forme a volte più gravi che nel genitore. Le più importanti alterazioni cromosomiche sono le cosiddette traslocazioni Robertsoniane per il ruolo che hanno nell'abortività. Solo l'indagine del cariotipo sulla coppia può rivelare la presenza di questo danno, che non fa sentire i suoi effetti sull'individuo portatore, ma che attraverso i processi della meiosi e della fecondazione conduce alla costituzione di un numero anormale di cromosomi nell'embrione. Queste coppie tendono perciò ad abortire continuamente. Accanto ai quadri di infertilità dovuti ad anomalie vistose dei cromosomi vi sono anche quelli dovuti a piccole alterazioni nei geni. Un esempio è la fibrosi cistica in cui l'alterazione di un gene nel maschio può portare alla mancata formazione dei dotti spermatici con conseguente azospermia ostruttiva, e nei casi più gravi una serie di altri problemi specie respiratori. Il DNA presente nelle cellule è una molecola complessa e delicata e può essere danneggiata irreparabilmente da elementi esterni. Questi possono essere agenti fisici, chimici e biologici in grado di indurre modificazioni sia a livello cromosomico che genico. Se il danno si ha quando la cellula è allo stadio di gamete (ovocita o spermatozoo), potrebbe non avvenire la fecondazione. Il danno, pertanto, si trasmetterà al prodotto del concepimento. Infine si ritiene che oltre il 51,9% degli aborti spontanei precoci siano dovuti alla presenza di anomalie cromosomiche. Ciò fa dedurre che l'aborto spontaneo è un meccanismo di difesa naturale che ha lo scopo di eliminare errori genetici ed individui malformati.

(2) Infertilità inspiegata
Costituisce circa il 18% di tutte le cause di infertilità e significa che nonostante tutte le indagini diagnostiche eseguite non si è riusciti a trovare elementi che facciano capire le ragioni dell'infertilità. Ciononostante esistono terapie in grado di affrontare anche questa condizione. Prevenire i disturbi della riproduzione sarebbe la scelta migliore. Mentre però sulle cause conosciute di infertilità si può influire tempestivamente mettendo in pratica alcune regole semplici, su quelle ignote, che sono molte, non è così semplice. È necessario anche d'altra parte prestare attenzione all'età della donna; non bisogna ritardare troppo l'epoca di concepimento di un figlio perché anche le terapie migliori possono, con l'età più avanzata, avere scarso successo.

Misure di prevenzione per l'uomo

Varicocele: essendo causa molto frequente e precoce (in genere asintomatica) di infertilità, andrebbe diagnosticato al più presto con una semplice visita preventiva già dopo la pubertà o, almeno, all'epoca della leva. In tal modo un semplice intervento chirurgico (che fatto troppo tardi, ossia dopo i 30 anni, sarebbe in genere inutile) può prevenire danni irreversibili ai testicoli.

Infezioni: quelle dell'apparato genitale (che spesso si manifestano con scarsi sintomi come bruciori urinari e dolore sotto lo scroto) devono essere curate subito e bene. Cure tardive o incomplete possono portare a danni gravi nella produzione degli spermatozoi.

Ambiente: probabilmente gioca nel maschio un ruolo più importante che nella femmina. Il calore è il maggior "nemico" dei testicoli. Infatti essi si trovano nello scroto proprio perché devono restare a temperature inferiori a quelle delle altre parti del corpo. Temperature ambientali elevate, come quelle che si producono per l'eccessiva vicinanza a fonti di calore, la posizione seduta per tempi lunghi e l'uso di indumenti stretti devono essere evitati. Il fumo di sigaretta, l'inquinamento atmosferico delle grandi città, la vicinanza a fonti di radiazioni ionizzanti o radiofrequenze elevate devono essere abolite o limitate al massimo. Anche l'alimentazione potrebbe rivestire un ruolo rilevante. Sembra, infatti, che un eccesso di ormoni estrogeni danneggi la funzione dei testicoli e tali ormoni sono stati trovati in quantità abnormi in vari alimenti, quali le carni. L'attenzione verso la qualità dei cibi è pertanto importante.

In generale sarebbe possibile una buona e non costosa prevenzione sottoponendosi ad un esame del liquido seminale (spermiogramma) in giovane età. Numerosi studi sostengono, infatti, che negli ultimi decenni il numero degli spermatozoi nella media della popolazione dei paesi occidentali è diminuito. Spesso si scopre che nelle coppie infertili la responsabilità è dell'uomo, per cause che agiscono a sua insaputa da oltre 10 anni e che, invece, un precoce esame del liquido seminale avrebbe potuto prevenire.

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