INFERTILITÁ/L’infertilità femminile

Cause di infertilità femminile
Si presenta all'interno della coppia in una percentuale di casi sovrapponibile a quella delle cause maschili. Le cause di infertilità femminile sono oggi in parte diverse rispetto al passato per numerose ragioni legate anche allo stile di vita. Il fattore età cioè lo slittamento in avanti della decisione di riprodursi, ha reso più difficile la soluzione delle cause, anche con le tecniche terapeutiche più avanzate.

(1) Anovulazione
Intendiamo qui principalmente tutte quelle cause che determinano una mancanza di ovulazione. In questo senso si può dire che costituiscono almeno il 29% delle cause di infertilità. Generalmente l'anovulazione è determinata da una scarsa o inadeguata produzione di ormoni ipofisari ( FSH, LH). I motivi per i quali questi ormoni non sono prodotti in maniera corretta sono vari: congeniti, da stress e diete incongrue come nella condizione di anoressia o di eccesso ponderale, ma anche da cause non ancora ben conosciute come la cosiddetta sindrome dell'ovaio policistico. Anche altri tipi di disturbi endocrini, come ad esempio un cattivo funzionamento della tiroide, possono portare a mancanza dell'ovulazione. In queste condizioni le mestruazioni potrebbero essere assenti ( amenorrea); a volte non si sono addirittura mai presentate oppure, più frequentemente, ritardano notevolmente. Talora, invece, anticipano molto la loro insorgenza (oligomenorrea) o sono estremamente irregolari. Il medico sarà in grado di identificare l'assenza di ovulazione e caso per caso stabilirne la causa per istituire l'opportuna terapia.

(2) Infertilità cervicale
Rappresenta circa il 2% delle cause femminili di infertilità. Il difetto è a livello del collo dell'utero (cervice). Spesso si manifesta come una incapacità a produrre il normale muco cervicale nelle quantità e caratteristiche idonee. Ciò può essere causato anche da infezioni che hanno danneggiato le ghiandole che producono il muco. Altre volte nella cervice si trovano anticorpi antispermatozoo che sono in grado di immobilizzare gli spermatozoi stessi, anche in presenza di una quantità e di una consistenza normali del muco cervicale.Tale condizione viene spesso detta "incompatibilità di coppia": si tratta di una forma d'infertilità immunologica che in realtà è molto rara.  In tutti questi casi il collo dell'utero può rappresentare una barriera davvero impenetrabile.  La donna può avvertire soggettivamente, alcuni giorni prima dell'ovulazione, una diminuzione o l'assenza del muco che dalla cervice si riversa in vagina ed anche all'esterno. Il medico esaminando il muco nel periodo opportuno e richiedendo eventualmente il "Post - coital test" o altri esami specifici potrà diagnosticare un'infertilità cervicale.

(3) Infertilità tubarica
E' dovuta a tutte quelle cause che disturbano la normale funzione di trasporto degli ovociti, degli spermatozoi, o degli embrioni lungo le tube. Di tutte le cause di infertilità quelle tubariche costituiscono circa il 16%. In genere fattori infettivi possono provocare la chiusura completa o parziale delle tube in un punto qualsiasi del loro percorso. Altre volte le infezioni o pregressi interventi chirurgici addominali, oppure l'endometriosi determinano aderenze, cioè cicatrici, che ugualmente disturbano la funzione delle tube. Gli effetti delle infezioni possono esplicarsi soltanto all'interno delle tube danneggiando il loro delicato rivestimento interno e senza che al loro esterno il danno sia visibile. In queste condizioni il passaggio di un liquido di controllo lungo il lume interno può comunque avvenire. Ecco perché a volte esami come l'isterosalpingografia e più raramente la celioscopia sembrano normali, ma le tube in realtà non funzionano. Tra le cause infettive che possono danneggiare le tube, la tubercolosi e la gonorrea sono oggi più rare: invece cause come la Clamidia, che possono non dare sintomi, sono più frequenti. Così c'è il rischio di accorgersi tardi delle conseguenze. Inoltre possono causare infezioni tubariche anche le interruzioni volontarie di gravidanza ( IVG) o la presenza di dispositivi intrauterini anticoncezionali (cosiddette "spirali" o IUD). 

Altre cause e infertilità inspiegata

(1) Infertilità uterina
Le malformazioni uterine congenite (ad esempio uno sperone di tessuto che come un "setto" sporge nella cavità dell'utero) sono responsabili di una modesta percentuale di infertilità (il 3 %) e possono condurre ad aborti precoci e ripetuti; stesse conseguenze si hanno quando fattori infettivi provocano, seppur raramente, cicatrici all'interno dell'utero (aderenze o "sinechie uterine"). Anche fibromi situati all'interno dell'utero, vicino all'endometrio e sporgenti nella cavità, contribuiscono a rendere infertile una donna.

(2) Endometriosi
L'endometriosi è una malattia complessa ed abbastanza diffusa che in numerosi casi può influire sulla fertilità femminile. Costituisce il 7% di tutte le cause di infertilità. In pratica consiste nella presenza di tessuto endometriale, la parte cioè più interna dell'utero (endometrio), in zone diverse dell'organismo come l'ovaio o la superficie interna della pelvi che riguarda vari organi. Si possono formare inoltre cisti , aderenze e piccoli sanguinamenti che, oltre a provocare dolore, ostacolano a volte i normali processi riproduttivi. L'ostacolo può essere di tipo meccanico oppure legato ad altri fattori poco conosciuti. L'entità di queste lesioni può essere molto varia.

(3) Aborto ricorrente
E' la perdita di 3 o più gravidanze consecutive prima della 24° settimana. Questa condizione si verifica in meno dell'1% delle coppie infertili.  All'incirca una donna su cento percorre l'esperienza di un aborto spontaneo ed in generale l'aborto è un evento abbastanza frequente di tutte le gravidanze, comprese quelle precocissime delle quali non ci si accorge neppure. In pratica, tuttavia, più aborti spontanei una donna ha avuto maggiori sono le probabilità che questo episodio accada di nuovo. Le cause più frequenti di aborto ricorrente sono anomalie cromosomiche, anormalità anatomiche dell'utero, fibromi, "debolezza" (incompetenza) della cervice, squilibri ormonali, disturbi immunologici. In alcuni casi l'organismo materno produce particolari sostanze dette anticorpi che "attaccano" la placenta come se fosse un organo estraneo. Questi anticorpi fanno aumentare la coagulazione del sangue nei vasi della placenta e la circolazione tra il feto e la madre può diminuire sino al punto di provocare la morte del prodotto del concepito.

(4) Cause genetiche
La compromissione della funzionalità riproduttiva , per la presenza di anomalie cromosomiche (cioè situate sui cromosomi) o geniche (situate sui geni), si manifesta con quadri clinici di vario grado : dall'impossibilità ad iniziare una gravidanza sino all'abortività ripetuta. Le alterazioni cromosomiche di numero e di forma a carico degli autosomi (si chiamano così i cromosomi dall'1 al 22) o dei cromosomi sessuali (X eY), possono comportare difetti della funzionalità riproduttiva perché disturbano la formazione dei gameti maschili e femminili, senza però avere effetti evidenti sulle altre funzioni o strutture dell'individuo. Le alterazioni genetiche possono intervenire tra l'altro proprio durante la formazione dei gameti, cioè nel corso della loro meiosi. I gameti femminili sono maggiormente sottoposti ad errori rispetto a quelli maschili. Un errore nella gametogenesi femminile comporta però solo una riduzione numerica degli ovociti prodotti. Nella donna esiste la sindrome di Turner per la quale invece di due cromosomi sessuali XX, ne è presente solo uno; queste ragazze sono di bassa statura e non hanno le mestruazioni dopo la pubertà perché le ovaie sono assenti o piccolissime, pertanto non potranno avere figli da propri ovociti. Anche la menopausa precoce origina da difetti a carico del cromosoma X, che regola i complicati meccanismi ovarici. In questo caso l'effetto è un esaurimento precoce delle ovaie e spesso, infatti, la madre o altre parenti in linea materna hanno raggiunto la menopausa in età piuttosto giovane. Le anomalie dei cromosomi possono essere scoperte eseguendo sia sulla donna sia sull'uomo il cosiddetto cariotipo, cioè un'indagine che mediante un semplice prelievo di sangue permette di vedere il numero e la forma dei cromosomi (corredo cromosomico). Questo esame è utile anche per tutte le coppie che, pur non avendo problemi di fertilità, desiderano conoscere la possibilità di trasmettere eventuali anomalie cromosomiche ai figli. In particolare ciò è consigliabile quando nelle famiglie si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale, oppure casi di parenti che hanno presentato aborti ripetuti. Le malattie geniche invece sono individuabili solo studiando quelle piccolissime porzioni di cromosomi che si chiamano geni. Per questo sono necessari particolari esami sul sangue detti di "biologia molecolare". Questi si eseguono quando sorge il sospetto che un individuo possa essere portatore di una ben precisa malattia; oppure nella famiglia di origine si sono manifestate malattie particolari come la Fibrosi Cistica, la Distrofia muscolare e il Favismo., oppure quando la coppia proviene da aree geograficamente a "rischio" per certe malattie. Per l'Italia, ad esempio, una di queste malattie è l' Anemia Mediterranea per chi proviene da zone come la Sardegna, il delta del Po, la Calabria, la Puglia. E' opportuno, però, associare sempre a queste analisi particolari un colloquio con il genetista in modo da selezionare bene le indagini da eseguire per interpretarle nel modo più corretto. Lo specialista sarà in grado, studiando ciascun caso, di prevedere se ed in che percentuale l'anomalia genetica si potrà trasmettere ai figli (consulenza genetica). Invece alcune malattie cromosomiche come la Sindrome di Down (o Trisomia 21) pur non essendo trasmissibili aumentano progressivamente con l'età della madre per cui, in caso di età materna avanzata (maggiore di 35 anni), sarebbe comunque opportuno valutare la situazione con il medico o il genetista. 

La procedura per sapere se vi sono cause genetiche nell'infertilità di una coppia non è semplice. Essa non è inoltre automatica anche quando si è individuato un difetto cromosomico nelle cellule di una persona: infatti esistono i "mosaicismi", che consistono nella presenza di più linee cellulari a costituzione cromosomica diversa. Essi sono dovuti ad una errata divisione cellulare o ad una perdita di un cromosoma durante la formazione dell'embrione. La variabilità degli effetti di questa condizione sull'individuo , cioè se e come si manifesterà la malattia dipende dalla percentuale e dalla distribuzione nei tessuti nell'organismo delle cellule portatrici del cromosoma mancante o difettoso.  Le alterazioni a carico degli autosomi ( cioè i cromosomi non X o Y) possono verificarsi sia nell'uomo che nella donna.  Essere portatori di queste alterazioni cromosomiche oltre a diminuire la fertilità può favorire la trasmissione di tali difetti nel prodotto del concepimento in forme a volte più gravi che nel genitore. Le più importanti alterazioni cromosomiche sono le cosiddette traslocazioni Robertsoniane per il ruolo che hanno nell'abortività. Solo l'indagine del cariotipo sulla coppia può rivelare la presenza di questo danno, che non fa sentire i suoi effetti sull'individuo portatore, ma che attraverso i processi della meiosi e della fecondazione conduce alla costituzione di un numero anormale di cromosomi nell'embrione. Queste coppie tendono perciò ad abortire continuamente. Accanto ai quadri di infertilità dovuti ad anomalie vistose dei cromosomi vi sono anche quelli dovuti a piccole alterazioni nei geni. Un esempio è la fibrosi cistica in cui l'alterazione di un gene nel maschio può portare alla mancata formazione dei dotti spermatici con conseguente azoospermia ostruttiva, e nei casi più gravi una serie di altri problemi specie respiratori. Il DNA presente nelle cellule è una molecola complessa e delicata e può essere danneggiata irreparabilmente da elementi esterni. Questi possono essere agenti fisici, chimici e biologici in grado di indurre modificazioni sia a livello cromosomico che genico. Se il danno si ha quando la cellula è allo stadio di gamete (ovocita o spermatozoo), potrebbe non avvenire la fecondazione. Il danno, pertanto, si trasmetterà al prodotto del concepimento. Infine, si ritiene che oltre il 51,9% degli aborti spontanei precoci siano dovuti alla presenza di anomalie cromosomiche. Ciò fa dedurre che l'aborto spontaneo è un meccanismo di difesa naturale che ha lo scopo di eliminare errori genetici ed individui malformati.

(5) Infertilità inspiegata
Costituisce circa il 18% di tutte le cause di infertilità e significa che nonostante tutte le indagini diagnostiche eseguite non si è riusciti a trovare elementi che facciano capire le ragioni dell'infertilità. Ciononostante esistono terapie in grado di affrontare anche questa condizione. Prevenire i disturbi della riproduzione sarebbe la scelta migliore. Mentre però sulle cause conosciute di infertilità si può influire tempestivamente mettendo in pratica alcune regole semplici, su quelle ignote, che sono molte, non è così semplice. È necessario anche d'altra parte prestare attenzione all'età della donna; non bisogna ritardare troppo l'epoca di concepimento di un figlio perché anche le terapie migliori possono, con l'età più avanzata, avere scarso successo.

Misure di prevenzione per la donna

Infezioni: cercare di evitarle con adeguate misure di igiene personale (es. non usare assorbenti interni), curarle subito con terapie antibiotiche ai primi sintomi, che a volte sono lievi e subdoli (dolori ad una o entrambe le ovaie, accompagnati da febbricola). Non trascurare le vaginiti. Non stressarsi eccessivamente recuperando le forze con un adeguato riposo.

Disturbi del ciclo: cicli corti (periodi tra un flusso mestruale e l'altro minori di 24 giorni) o lunghi (periodi maggiori di 35 giorni) possono voler dire mancanza di ovulazione. In genere l'infertilità di questo tipo si cura facilmente, ma lo stress e l'affaticamento possono causare ed aggravare i disturbi del ciclo. Anche impegni sportivi competitivi possono influire negativamente come pure variazioni eccessive di peso dovute a disordini alimentari (anoressia, bulimia).

Ambiente: evitare il fumo di sigaretta, l'inquinamento atmosferico, radiazioni ionizzanti (vicinanza eccessiva a fonti di raggi X), certe sostanze chimiche di processi lavorativi. È opportuno perciò smettere di fumare o almeno ridurre questa abitudine.

Età: cercare di avere un figlio prima dei 35 anni, età dopo la quale il calo della fertilità nella donna è sensibile. In particolare è opportuno che la diagnosi e la maggior parte delle terapie più idonee vengano svolte entro due - tre anni al massimo da quando ci si accorge di avere un problema.

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